Individuato in Puglia il sesto caso di Sma in un neonato

L’ospedale Di Venere di Bari ha individuato un sesto caso di Sma in un neonato pugliese di pochi giorni grazie ai test sul Dna. Lo comunica l’Asl. Il precedente caso, il quinto, era stato identificato poco meno di due settimane fa, a fronte di oltre 48mila neonati sottoposti al test a partire dal 6 dicembre 2021. Adesso, dopo l’identificazione dell’anomalia a soli sei giorni dalla nascita e la successiva caratterizzazione avvenuta in poche ore, da cui è emersa una forma di ‘tipo 3’ ad esordio più progressivo, nei prossimi mesi sarà possibile mettere a punto la terapia più adeguata al caso e affidare il neonato alle cure dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII di Bari.

«Lo screening genetico sta funzionando molto bene – dichiara Il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano – per merito degli operatori e di una organizzazione efficiente, oltre che di una buona legge regionale. Alla base c’è la capacità dell’intero sistema e di tutti i suoi protagonisti, dai singoli Punti nascita al laboratorio di Genetica medica, di fare squadra. E’ questo il valore aggiunto di un’attività di eccellenza, in un settore delicato come le malattie rare, da cui traggono grande beneficio neonati e genitori».

Nel laboratorio di Genetica medica, completamente rinnovato e tecnologicamente all’avanguardia diretto dal dottor Mattia Gentile, ogni giorno vengono sottoposti a test tutti i nati nei 25 Punti nascita della Puglia, attraverso un processo interamente automatizzato. Basta una piccola goccia di sangue, prelevata nei primi giorni di vita dei neonati e inviata al laboratorio di Genetica medica, per estrarre il Dna necessario per l’analisi.