Salva la terapia genica per i «bimbi bolla»: la produrrà la non profit Telethon

Per la prima volta al mondo un’organizzazione non profit si farà carico della produzione e distribuzione di un farmaco per una malattia rara, rispondendo a un bisogno dei pazienti a cui il mercato fatica a dare risposta. La Commissione europea, dopo il parere positivo dell’Ema, l’Agenzia europea del farmaco, ha infatti concesso il trasferimento a Telethon dell’autorizzazione all’immissione in commercio della terapia genica per l’immunodeficienza Ada-Scid (Strimvelis), la malattia dei “bambini bolla”.

Una sfida iniziata un anno fa circa quando la terapia, dopo essere stata portata sul mercato nel 2016 da Gsk (che ha seguito la complessa fase registrativa) è poi passata a Orchard Therapeutics, che a luglio del 2022 ha però annunciato di voler disinvestire nel campo delle immunodeficienze primitive.

«Quando ci si occupa di malattie rare e ultrarare, per quanto tu abbia sviluppato una soluzione che è molto innovativa come la terapia genica, i trattamenti sono perennemente a rischio perché la rarità apre il tema della non sostenibilità anche laddove apparentemente i rimborsi sono molto elevati» aveva commentato in quella occasione Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon, anticipando la volontà da parte di Telethon di farsi carico di tutti i costi di gestione e mantenimento sul mercato della terapia, frutto della ricerca svolta proprio dall’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget). E da luglio 2023 Telethon è a tutti gli effetti titolare della terapia.

«Dopo un’attenta valutazione e una fase preparatoria lo scorso 15 marzo ritenevamo di avere tutte le carte in regole per fare la domanda all’Ema per il trasferimento dell’autorizzazione alla commercializzazione – ha detto oggi Pasinelli – Da questo momento si realizza un cambio di paradigma, perché possiamo garantire la disponibilità di cure non abbastanza remunerative che altrimenti rischierebbero il ritiro o addirittura il mancato accesso al mercato. Siamo la prima organizzazione non profit che si fa carico della commercializzazione di una terapia: è impegnativo, ma siamo convinti che sia l’unico modo per rimanere fedeli a noi stessi e alla nostra missione».

«Vedere il logo Telethon associato a Strimvelis è emozionante: è un po’ come se la terapia genica tornasse a casa» ha detto Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’Istituto SR-Tiget. Aiuti è stato tra i ricercatori che hanno lavorato allo sviluppo di questa terapia. «Si basa sulla correzione del difetto genetico nelle cellule staminali ematopoietiche, cioè le cellule madri che generano tutte le cellule del sangue compresi i globuli bianchi. Serve per curare questa gravissima malattia genetica in cui i bambini nascono senza difese immunitarie e non sono in grado di difendersi dalle infezioni. In tal modo, anche un banale raffreddore può essere fatale. Grazie alla terapia genica il sistema immunitario può essere rigenerato».