Avviato in Puglia il sequenziamento dell’esoma: “Prima corsa su 36 casi per diagnosi malattie gravi”

“In Puglia è partito il sequenziamento dell’esoma. Finalmente. Nei giorni scorsi è stata effettuata la prima corsa, analizzando 36 casi.
Il test, istituito con una mia proposta di legge approvata dal Consiglio regionale nel 2021, consente di diagnosticare l’85 per cento delle malattie rare dall’1 per cento del DNA.
La Puglia è l’unica regione italiana che ha reso strutturale il test nella pratica clinica. L’esame è effettuato presso l’ospedale Di Venere di Bari e offre la possibilità di ammettere tutti i pazienti bisognosi, senza più esclusioni, così da offrire le cure e l’assistenza necessaria.
Questa è la Puglia in confidenza con il progresso e in lite con i perditempo del bla-bla politico. Ringrazio sempre di cuore Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genomica competente, e il suo meraviglioso staff”

Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Per ogni corsa di sequenziamento si possono esaminare sino a 200 casi. Nella corsa inaugurale ne sono stati esaminati 36, per indagare malattie neurologiche e degenerative, malformazioni fetali e problematiche relative al neurosviluppo, disturbi dello spettro autistico, malformazioni e dismorfismo. I geni complessivi di ogni essere umano sono circa 22mila. Il pannello di geni ammesso al test è però limitato a 6.974 geni, perché solo per questi vi è la possibilità di associare le eventuali mutazioni a sindromi conosciute.
Dopo il sequenziamento è effettuata un’opera di filtraggio delle informazioni, per limitare lo studio ai sospetti clinici.
Ogni anno in Puglia abbiamo bisogno di effettuare almeno 2.000 esami per il sequenziamento dell’esoma. Sino a oggi ne facciamo solo 500, lasciando fuori dalla porta 1.500 esigenze e utilizzando laboratori extra regionali per una spesa complessiva di circa 1,2 milioni di euro, ossia 2.400 euro cadauno.
Con l’avvio in Puglia del test, il costo complessivo sarà di circa 1.400 euro per test, calcolato tenendo in considerazione 900 euro per attrezzature e reagenti, e 500 euro per il personale, con un risparmio per esame di circa 1.000 euro. Ne deriva che, considerando solo i 500 esami che in media si eseguono fuori regione per cittadini pugliesi, il risparmio sarà di 500mila euro all’anno, che si potrebbe trasformare in 2milioni di euro l’anno se facessimo tutti gli esami di cui abbiamo bisogno.
In un solo colpo registreremo, dunque, efficienza diagnostica, risparmio economico, risultati in tempi più brevi e mobilità passiva per reputazione, ossia per l’idea che solo fuori regione si fanno le cose buone”.