Un centro di riferimento regionale per malattie senza diagnosi, patologie senza nome che affliggono un numero non ancora pienamente quantifi
Un centro di riferimento regionale per malattie senza diagnosi, patologie senza nome che affliggono un numero non ancora pienamente quantificato (ma certamente elevato) di pazienti. E’ quello nato a Casa Sollievo della sofferenza, istituito tramite un finanziamento di 70mila euro accordato dal Consiglio regionale della Puglia, con risorse tratte dai vitalizi degli ex consiglieri attraverso la legge 15/2018 (più una quota aggiuntiva).
L’obiettivo del Centro è quello di creare un percorso unitario di accoglienza, diagnostica, orientamento alle cure e ricerca per le persone affette da quadri clinici complessi, privi di diagnosi e di presunta origine genetica. “Stabilire quante siano le persone affette da malattia senza diagnosi è difficile”, spiega a FoggiaToday Marco Castori, primario dell’unità di Genetica medica di Casa Sollievo e coordinatore del progetto.
“I dati attualmente in nostro possesso stimano almeno 21mila persone, in Puglia, affette da malattie rare, ma i quadri clinici complessi senza diagnosi sembrano in aumento. Nell’ambito dello sportello Malattie Rare (attivo all’ospedale di San Pio dal 2018, ndr) istituiremo grazie a questo finanziamento un ambulatorio mensile per le persone per le quali non è stata formulata una diagnosi. Si tratta di un ambulatorio accessibile come altri servizi dello sportello, che sarà valorizzato della Rete A.m.a.r.e. Puglia che ci aiuterà per identificare le famiglie che necessitano del nostro supporto”, conclude.
Il progetto coinvolgerà, inoltre, il laboratorio della Genetica medica e gli specialisti delle unità di ricerca di Bioinformatica, Biostatistica e Riprogrammazione. “Partendo da semplice prelievo di sangue, andremo ad effettuare analisi molecolari sul Dna del paziente. Queste analisi, altamente innovative, serviranno ad identificare la mutazione genomica responsabile della patologia”, spiega Massimo Carella, vice direttore scientifico di Casa Sollievo. “Identificata la mutazione, andremo ad effettuare studi specifici sulle cellule del paziente, al fine di identificare la terapia più adatta per alleviare la patologia, se non correggerla”
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